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新生儿基因检测 做还是不做 [复制链接]

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离线黄建华
引领讲师
 
只看楼主 倒序阅读 使用道具 楼主  发表于: 04-09
　“你家孩子做过基因检测吗?”
　　“做了做了，报告几天后就出了!”
　　在新生儿病房外，这样的对话很常见，也许是爷爷奶奶，也许是外公外婆。刚出生的宝宝，采集血液和毛发进行基因检测，那上千块也必须花啊!
　　可是，在各地不少医院都大力推的新生儿遗传代谢性疾病筛查，出现了越来越多的吐槽声。
　家长们吐槽各式各样：
　　就寄过来一份厚厚的报告，什么都看不懂啊。
　　话说这个检查是我们国家规定的检查吗?还是商业机构鼓吹的呢?
　　会不会跟前几年的“微量元素检测”一样，被国家卫计委正式叫停。
　　其实，新生儿做基因检查、预测疾病和健康状况，仍是医学界与商界之争议。在传统遗传学界为了保护孩子们的'不知道'权益，并不鼓励披露给家长关于孩子长大成人后可能发病的风险。
　　目前在全国范围内开展的新生儿疾病筛查仅限于遗传代谢性疾病和听力筛查两种。据卫计委检测结果显示，我国出生缺陷发生率呈逐年上升势头，每年有80万～120万出生缺陷儿诞生，占全部出生人口4%～6%。
　　我国规定的新生儿先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症两项足跟血筛查，这两项都属于免费项目。获得新生儿监护人同意，签署知情同意书后，分娩医院医生会在宝宝生后3天～7天，充分喂养后采集足跟血。
　　至于其他检测，种类很繁多，代理的商家机构套餐繁多，哪些要做，哪些不用做，哪些免费，哪些多少钱，各地和医院做法不一，让家长们一脸懵逼。
　　从家长的角度来看，只要是对孩子真的有利的，家长们表示希望获知孩子们的全部潜在健康风险信息。这个钱该花还得花。
　　重要的一点是，作为检测机构，不能光收了钱出一份报告就了事，基因检测报告，不仅仅只是一份报告，出一个风险提示，针对提示父母可以做什么，可以从哪里获得咨询，光是盲头苍蝇一样找医生，都不知道挂哪个科室找什么医生。当然这也需要相关的公正权威机构对其监督。
　　孩子的每一个小细节，家长都希望了解，基因检测，家长都希望做，但是希望做的清楚明白，做的有的放矢。
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